Definición ABC » Salud » Síndrome X Frágil

+

Definición de Síndrome X Frágil

Se trata de un trastorno de origen genético en el cual se afecta el cromosoma sexual X. Su causa es la mutación de un gen que es necesario para que se produzca una proteína (conocida como FMRP) que interviene en el desarrollo del cerebro.

Como se manifiesta

Este trastorno se manifiesta con una serie de alteraciones a nivel de desarrollo y de conducta que se inician luego del nacimiento.
Sus principales particularidades incluyen:

Retardo en el desarrollo motor. Los niños con esta condición tienen dificultades para movilizarse y para el habla. Se trata de bebes que no logran voltearse, sentarse, gatear o incluso caminar en la edad en la que deben hacerlo.

Problemas de aprendizaje. Pueden existir trastornos mentales que van desde la dificultad para aprender y razonar hasta el retardo mental leve a severo.

Dificultad para la socialización. Los niños afectados por este trastorno suelen ser hiperactivos, distraídos y tener dificultades para hacer contacto visual o prestar atención.

Trastornos de conducta. Es posible que se asocien problemas de conducta. Estos se manifiestan principalmente como tendencia a la agresión o la timidez excesiva.

Cambios físicos. Desde el punto de vista físico, los niños afectados no muestran rasgos físicos distintivos durante la infancia por lo que lucen como cualquier otro niño. En la etapa adulta se pueden desarrollar cambios principalmente una frente prominente, orejas grandes y pie plano. Ante un adulto muy ansioso con orejas grandes es razonable pensar que se trata de un individuo que padece de síndrome X frágil.

Los hombres tienen u cariotipo XY por lo que tienen un solo cromosoma X, mientras que las mujeres al ser XX tienen dos. Por esta razón los síntomas suelen ser más graves cuando el síndrome afecta a los varones.

Tratamiento de esta condición

Al igual que ocurre con las demás enfermedades genéticas, el trastorno no tiene una cura definitiva, ya que no es posible reemplazar los cromosomas X afectados.

Una identificación temprana del problema permite llevar a cabo varias intervenciones que ayuden al individuo a desarrollar su potencial y tener el menor grado de discapacidad posible. Estas intervenciones incluyen:

Estimulación temprana. Se basa en ayudar al niño para que adquiera habilidades como caminar, controlar la postura y hablar.

Control de la conducta. Muchos niños con este trastorno presentan hiperactividad o algún tipo de alteración del espectro autista, en estos casos se asocian terapias que faciliten interactuar con los demás e integrarse al entorno. Es posible que en algunos casos se ameriten tratamientos específicos para el control de ciertas conductas, incluyendo psicoterapia, terapia cognitiva conductual o incluso la medicación.

Rehabilitación. Forma parte importante del apoyo de estos pacientes. La fisioterapia busca eliminar hasta donde sea posible la discapacidad y enseña a llevar a cabo las distintas actividades diarias como comer, vestirse, higiene e incluso las posturas para la realización de actividades laborales sin incurrir en lesiones.

Foto Fotolia: ellepigrafica

 
 
 
Temas en Síndrome X Frágil
 

Redes Sociales