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Definición de Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno de origen genético que afecta exclusivamente a las mujeres. Es debido a una alteración en los cromosomas sexuales.

Origen de esta falla genética

En condiciones normales cada persona cuenta con 46 pares de cromosomas de los cuales uno de ellos es el par sexual. Este último se encuentra conformado por un cromosoma X y otro que puede ser X en el caso de la mujer o Y en el caso del hombre.

Durante la formación del embrión es posible que ocurran mutaciones que lleven a que ocurran anomalías en la replicación de los cromosomas sexuales, originando un individuo con un solo cromosoma sexual que será del tipo X, por lo que el par de cromosomas sexuales queda incompleto (cariotipo XO).

Estas alteraciones no tienen una causa definida, se piensa que son fallas debidas a mutaciones que ocurren por azar, por lo que no pueden ser prevenidas.

Principales manifestaciones del síndrome de Turner

Esta anomalía en los cromosomas sexuales afecta la fisonomía y la fertilidad de quien lo padece. Son individuos genéticamente del sexo femenino, es decir son mujeres a las que le falta un cromosoma X.

Esto lleva a que ocurran una serie de manifestaciones en las que se incluyen baja estatura, cuello corto con pliegues, baja implantación tanto de las orejas como del cabello, pudiendo este último llegar a abarcar la zona de la nuca.

Otro grupo importante de manifestaciones son los trastornos hormonales relacionados con una falla en el desarrollo de los ovarios, o incluso la ausencia de los mismos en un menor número de casos. Esto puede afectar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (aparición y crecimiento de las mamas, vello púbico, aumento de tamaño de las caderas e inicio del ciclo menstrual).

Las mujeres con esta condición tienen un mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades, principalmente trastornos cardiovasculares como la hipertensión arterial y enfermedades endocrinas como la diabetes y el hipotiroidismo.

Este trastorno no suele afectar la capacidad cognitiva, las mujeres que lo padecen tienen por lo general un nivel de inteligencia normal.

Aunque no es posible curarlo, las mujeres con síndrome de Turner pueden tener una vida normal

Por tratarse de una falla genética, actualmente no se cuenta con una cura definitiva que permita incorporar el cromosoma X faltante a las células; sin embargo, si es posible actuar sobre las consecuencias de su ausencia para minimizar sus manifestaciones y permitir que estas mujeres tengan una vida normal.

Los dos grandes puntos de intervención del tratamiento son en el crecimiento y en la función hormonal ovárica.

A nivel de crecimiento las niñas afectadas por esta enfermedad pueden ser tratadas con hormona de crecimiento para ayudarles a alcanzar una estatura promedio en la edad adulta.

En relación con la función hormonal se lleva a cabo la terapia de reposición de estrógenos lo que las ayuda a alcanzar un normal desarrollo de las características sexuales secundarias.

La fertilidad se encuentra comprometida ya que la mujer con síndrome de Turner no ovula, es decir, no produce óvulos. Pero gracias a técnicas de fertilización asistidas estas mujeres pueden mantener un embarazo y llevarlo a feliz término.

Foto Fotolia: Alila

 
 
 
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