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Definición de Sindrome de Patau

El síndrome de Patau es una enfermedad genética relacionada con una alteración de los cromosomas. Lleva este nombre en honor al médico que lo describió.

Es un trastorno muy raro que afecta solo a 1 de cada 12.000 niños nacidos. Es frecuente que la mayoría de los médicos no hayan visto un solo caso de este síndrome en toda su vida profesional.

En que consiste este trastorno

Esta enfermedad es debida a la presencia de 3 cromosomas en el par número 13. Normalmente existen 23 pares de cromosomas, uno de ellos sexual. Se llaman pares porque los cromosomas siempre se encuentran agrupados de dos en dos, uno proviene de la madre y el otro del padre.

Es posible que durante la replicación del óvulo fecundado ocurra un error que lleve a que se forme un cromosoma 13 adicional, lo que origina una condición llamada trisomía. Cuando la trisomía ocurre en este par de cromosomas se denomina síndrome de Patau.
Existen otras trisomías, la más conocida es la trisomía 21, que origina el síndrome de Down.

Cómo se manifiesta la trisomía 13

La afectación de estos cromosomas lleva a la aparición de varias malformaciones y rasgos característicos, entre los que se incluyen:

- Presencia de paladar hendido que se acompaña por labio leporino.
- Alteración en el tamaño de la cabeza con tendencia a ser más pequeña de lo normal, condición que se conoce como microcefalia.
- Manchas en el iris de los ojos.
- Implantación baja de las orejas en el cráneo, acompañado por sordera.
- Cabello fino y lacio.
- Cuello ancho y más corto.
- Malformaciones del corazón.
- Riñones con múltiples quistes y dilatación de los conductos que llevan la orina a la vejiga (uréteres).
- Presencia de un mayor número de dedos en las manos (polidactilia).
- Deformidades en los pies.
- Afectación del intelecto caracterizado por retardo mental grave.

Los niños pueden presentar todas estas malformaciones o solo un grupo de ellas.

Este trastorno se acompaña de una alta mortalidad

Las malformaciones presentes en estos niños son muy graves y comprometen el funcionamiento de sus pequeños cuerpos, lo que origina complicaciones principalmente a nivel respiratorio y cardíaco que lleva a que ocurra la muerte.

- Se estima que 1 % de los abortos espontáneos se deben a la presencia de este trastorno genético en el embrión.
- La mitad de los niños fallece en el primer mes de vida.
- Los niños que sobreviven al primer mes mueren antes de llegar al segundo año, el mayor número de muertes ocurre cerca de los 12 meses.
- Por lo general las niñas son las que alcanzan vivir más tiempo.

El control prenatal puede identificar la presencia de síndrome de Patau

Un adecuado control del embarazo, en el cual se lleven a cabo estudios de ultrasonido para evaluar el crecimiento y desarrollo del feto pueden mostrar señales tempranas de la presencia del síndrome de Patau.

La confirmación definitiva puede llevarse a cabo al estudiar el material genético proveniente de células fetales que se obtienen mediante una punción del líquido amniótico, prueba conocida como amniocentesis.

Foto Fotolia: Kateryna_Kon

 
 
 
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