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Definición de Síndrome de Klinefelter

Es una enfermedad genética que afecta a los cromosomas sexuales llevando al desarrollo de un individuo físicamente masculino con un cromosoma femenino de más, lo que se relaciona con una serie de manifestaciones entre las que se encuentra la infertilidad.

El Síndrome de Klinefelter se relaciona con un error aleatorio a la hora de la división celular durante el desarrollo embrionario, por lo que no es una enfermedad hereditaria y tampoco puede ser prevenida. Esto hace que en vez de originarse un individuo con los cromosomas sexuales del varón que corresponden a XY, se produzca mas bien un hombre con cariotipo XXY, que tiene un cromosoma X adicional.

Existe una variante de la enfermedad llamada mosaico en la cual este cromosoma X adicional se encuentra presente solo en algunas células, lo que lleva a que el individuo presente menos síntomas. También es posible que existan cariotipos XXXY, lo que por el contrario origina una forma más grave del síndrome con mayores manifestaciones que pueden iniciarse además de forma más temprana.

Su principal manifestación es la infertilidad

Es común que los hombres con esta enfermedad no sean diagnosticados hasta la edad adulta, cuando tras dificultades para concebir inician los estudios para investigar las causas de infertilidad en la pareja. Para su diagnóstico es necesario llevar a cabo un estudio genético.

Estos hombres tienen un aspecto normal, aunque puede haber manifestaciones como una estatura alta, menor tamaño de los testículos y una baja producción de semen, en algunos casos pudieran no producir esperma.

El menor desarrollo testicular afecta la producción de la hormona masculina testosterona, lo que se relaciona con una disminución en la masa muscular, vello corporal y deseo sexual. Por otra parte, son comunes el aumento del tamaño de las mamas y la grasa corporal llevando al desarrollo de sobrepeso u obesidad.

Este síndrome no afecta el desarrollo intelectual, aunque a nivel psicológico puede haber tendencia a la timidez así como a desarrollar una mayor sensibilidad emocional.

Su tratamiento consiste en la administración de testosterona

Los hombres con Síndrome de Klinefelter tienen una serie de manifestaciones relacionadas con los bajos niveles de testosterona producidos por los testículos.
Este trastorno hormonal puede causar disfunciones sexuales y aumentar el riesgo de enfermedades óseas, trastornos metabólicos como la diabetes y el hipotiroidismo, enfermedades pulmonares y alteraciones del ánimo como la depresión.

Todas estas manifestaciones mejoran con el uso de testosterona. En el caso de la infertilidad las técnicas de fertilización asistida permiten que estos hombres puedan procrear.

Foto Fotolia: Alila

 
 
 
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