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Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) - Definición, Concepto y Qué es

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que causa grados variables de debilidad en los huesos, lo que favorece la aparición de fracturas. Como sus manifestaciones se inician durante la infancia, los niños que la padecen suelen ser conocidos como “niños de cristal”.

Esta enfermedad afecta a una de cada 20.000 personas.

¿Por qué ocurre la osteogénesis imperfeta?

La osteogénesis imperfecta como dice su nombre, es debida a una alteración en la formación del tejido óseo.

Las personas afectadas por este trastorno muestran una alteración genética que lleva a la producción anormal del colágeno, una proteína necesaria para darle resistencia y flexibilidad a los huesos. Un colágeno de mala calidad es responsable de que el hueso no tenga la resistencia necesaria para cumplir su función de soporte.

Existen 8 tipos distintos de osteogénesis imperfecta, que se diferencian entre sí por la severidad de los síntomas. La osteogénesis imperfecta del tipo II es la más severa, por lo general quienes la padecen mueren tempranamente en la niñez.

¿Cómo se manifiesta la osteogénesis imperfecta?

Las personas con osteogénesis imperfecta suelen tener fracturas que aparecen con traumas mínimos e incluso de forma espontánea. Estas fracturas pueden ocurrir incluso durante la etapa prenatal, es decir, antes de nacer, pudiendo observarse durante los controles prenatales a partir de la decimosexta semana de embarazo al practicar el ultrasonido.

Las fracturas repetitivas hacen que los huesos se deformen, lo que afecta su crecimiento. Esto origina manifestaciones como una baja estatura, deformidades como la escoliosis, dolor por compresión de los nervios originados en la médula espinal y problemas relacionados con el poco desarrollo de las cavidades.

Esto último ocasiona sordera por afectación de la estructura ósea que rodea al oído y por fracturas en la cadena de huesecillos ubicada en el oído medio.

Otras manifestaciones son los problemas respiratorios relacionados con trastornos del tórax, afectación de la dentadura y una manifestación característica que es el color azulado de la esclerótica, que corresponde a la parte blanca de los ojos.

Estas complicaciones llevan a que estos enfermos tengan una vida limitada por la discapacidad que les produce esta condición.

¿Tiene algún tratamiento?

Por tratarse de una enfermedad genética, no existe una cura definitiva para este trastorno.

El tratamiento médico va dirigido a tratar las fracturas, fortalecer los huesos y prevenir la aparición de complicaciones. Estos pacientes suelen ameritar cirugías para tratar sus fracturas, que pueden llegar a requerir el reemplazo articular por prótesis.

Es necesario mantener un tratamiento rehabilitador cuidadoso y permanente, preferiblemente con actividades en piscina, así como adaptar elementos ortopédicos que ayuden a la persona a movilizarse con mayor facilidad.

Las familias en las que ocurre la enfermedad deben recibir orientación por parte de un médico especializado en genética, esto para establecer el riesgo que tiene una pareja de concebir a un hijo con esta enfermedad. Sin embargo, es posible que padres que no tengan la enfermedad y no sean portadores de la misma tengan hijos enfermos debido a mutaciones espontáneas en sus óvulos o espermatozoides.

Foto: Fotolia - magicmine

 
 
 
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