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Definición de Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es una enfermedad de origen genético en la cual ocurre una proliferación anormal de las células que recubren los nervios, lo favorece el desarrollo de tumores que llegan a afectar su normal funcionamiento.

Existen varios tipos de neurofibromatosis

Este trastorno cuenta con tres tipos de manifestaciones principales, lo que ha llevado a su clasificación en:

Tipo 1

En este tipo específico se afecta la membrana que recubre los nervios llamada mielina. Esto origina abultamientos o engrosamientos a lo largo del trayecto del nervio que pueden causar compresión e interrupción de la trasmisión de los impulsos nerviosos.

La afectación del funcionamiento de los nervios puede producir manifestaciones como convulsiones, trastornos del aprendizaje, fallas en la capacidad de concentración o atención, dolor de cabeza o un aumento en el tamaño del cráneo.

Además de los nervios, es posible que hayan manifestaciones en otras estructuras. Una de las más comunes es la presencia de manchas de color marrón claro en la piel, esta es una manifestación característica de este trastorno que muchas veces ayuda a hacer el diagnóstico.

Es posible palpar lesiones del tipo nódulos bajo la piel que corresponden a los abultamientos a lo largo del trayecto de los nervios.

Muchas veces estos se identifican al hacer estudios de imagen con tomografías o resonancia magnética.

Tipo 2

Es una forma menos común de la enfermedad en la que los abultamientos se presentan a nivel del nervio auditivo, que corresponde al octavo par craneal.

Este nervio se origina dentro del cráneo, a nivel del tallo cerebral y se dirige al oído interno. En su trayecto el nervio tiene estrechas relaciones con estructuras vecinas que pueden verse afectadas por los abultamientos del nervio.

Las lesiones del nervio auditivo se manifiestan por dos tipos de síntomas. Por una parte ocurre la pérdida de la audición y la aparición de zumbidos en los oídos (síntoma conocido como tinitus), y por otra los trastornos del equilibrio que se acompañan por vértigos y mareos. Estas molestias suelen iniciarse en la adolescencia.

Tipo 3

Esta forma de la enfermedad se debe a la proliferación de un tipo especial de célula, la célula de Schwann, por lo que es denominada schwanomatosis. Las prolongaciones de la membrana de esta célula es lo que da origen a la vaina de mielina que recubre a los nervios periféricos.

Los pacientes afectados por este tipo de la enfermedad muestran síntomas relacionados con la compresión de los nervios por los tumores. Estos pueden ser trastornos de la sensibilidad con entumecimiento, adormecimiento o dolor muy intenso, o trastornos motores caracterizados por disminución de la fuerza o parálisis.

Se trata de una enfermedad progresiva

El hecho de que sea una enfermedad genética lleva a que no exista una cura definitiva, por lo que los tumores tenderán a crecer llevando a la aparición y agravación progresiva de los síntomas.

Las personas con esta enfermedad suelen tener sus primeras manifestaciones al final de la infancia. Los síntomas van apareciendo lentamente por lo que es posible que pasen varios años antes de hacer el diagnóstico definitivo.

¿Cuál es su tratamiento?

La neurofibromatosis no tiene un tratamiento definitivo. Los pacientes que tengan síntomas pueden recibir tratamiento sintomático para aliviar el dolor y fisioterapia para mantener la función neurológica y muscular.

En el caso de los síntomas no puedan resolverse de forma conservadora, puede llevarse a cabo una cirugía para extirpar los tumores liberando así la compresión sobre el nervio y las estructuras vecinas. El tratamiento de estas lesiones es llevado a cabo por el médico especialista en neurocirugía.

Foto Fotolia: Sinhyu

 
 
 
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