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Definición de Fenilcetonuria

Es un trastorno genético caracterizado por la carencia de una enzima necesaria para procesar la fenilalanina, un aminoácido que forma parte de gran número de proteínas.

Esta enfermedad es debida a una mutación genética, por lo que quienes la padecen la tienen desde el nacimiento. La fenilcetonuria no tiene cura, sin embargo es posible evitar los daños que ocasiona al organismo mediante un control médico adecuado.

¿Cómo se diagnostica?

Esta enfermedad puede diagnosticarse antes de que ocurran los síntomas mediante pruebas de sangre.

Como es una enfermedad genética, estos exámenes deben hacerse a partir del momento del nacimiento. En varios países se hacen pruebas rutinarias en recién nacidos llamadas prueba del talón. Esta prueba permite obtener una muestra de sangre para investigar varias condiciones, entre ella el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria.

En casos especiales, como cuando hay antecedentes de la enfermedad, es posible hacer el diagnóstico antes del nacimiento. Para ello se realizan estudios genéticos de una muestra de ADN de las células fetales presentes en el líquido amniótico, este se obtiene por una punción del abdomen de la madre conocida como amniocentesis.

¿Cuál es el tratamiento?

La enfermedad no tiene un tratamiento curativo como tal. Sin embargo, es posible llevar una vida completamente normal y no desarrollar complicaciones si se adopta una dieta libre de alimentos que contengan fenilalanina.

Esta dieta debe iniciarse desde el momento de hacer el diagnóstico. Si la enfermedad se detecta antes del nacimiento la dieta debe comenzar durante el embarazo. Este régimen de alimentación debe mantenerse de forma estricta de por vida.

La fenilalanina se encuentra presente en varios alimentos, principalmente en la leche y productos lácteos, huevos, carne, pescados, legumbres y algunos frutos secos como las nueces. También se encuentra presente en algunas frutas y verduras. Los bebes con fenilcetonuria no pueden ser amamantados, lo recomendable es que sean alimentados con una fórmula maternizada sin fenilalanina.

La restricción de estos alimentos es variable en cada persona que padece esta problemática. Por lo general se llevan a cabo determinaciones en la velocidad de crecimiento así como de los niveles de fenilalanina en la sangre para ajustar mejor las cantidades de este aminoácido que pueden ingerirse de forma segura.

Estas restricciones pueden llevar a la carencia de algunos nutrientes por lo que muchas veces se debe complementar la alimentación con suplementos de vitaminas.

¿Qué sucede si no se sigue una dieta específica?

La fenilalanina presente en los alimentos tiende a acumularse al no poder ser procesada. Esto ocasiona varias alteraciones en el metabolismo, principalmente en la producción de algunos neurotransmisores.

Las principales manifestaciones de la fenilcetonuria ocurren a nivel del sistema nervioso y se traducen en cambios en la conducta y el comportamiento.

A esto se asocia dificultad para el aprendizaje, retardo mental, convulsiones y enlentecimiento en el crecimiento.

Foto: Fotolia - John

 
 
 
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