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Definición de Enfermedades Genéticas

Las enfermedades genéticas son aquellas que ocurren como consecuencia de alteraciones en los genes. Estos son son fragmentos de ADN que contienen un código a partir del cual se produce en el cuerpo una determinada proteína.

Los genes se agrupan para formar cromosomas, de esta forma tenemos que un cromosoma contiene varios genes.

¿Cómo se producen las enfermedades genéticas?

Las alteraciones de los genes pueden ocurrir por un daño o un cambio en una base del ADN de un gen, por un daño que afecte a dos o más genes o por la alteración de uno o varios cromosomas o alguna parte de éstos.

Mientras más genes se encuentren afectados, más manifestaciones se producirán.

Estas alteraciones pueden heredarse de uno o varios padres, aunque también es posible que ocurran en un gen que previamente estaba sano como consecuencia de una mutación. Una vez que ocurre una mutación esta es irreversible y será trasmitida a las nuevas células que se formen a partir de la célula afectada.

En ocasiones existen cambios en los genes que nos se manifiestan hasta que ocurren condiciones ambientales que favorezcan su manifestación. Un ejemplo de ello es la diabetes. Los hijos de personas diabéticas tienen alteraciones en sus genes que les confieren un mayor riesgo de padecer esta enfermedad. Desarrollarla o no dependerá de factores como el estilo de vida, principalmente el tipo de alimentación que se tenga y se lleva a cabo actividad física.

¿Cómo saber si se es portador de una enfermedad genética?

Cada célula contiene un par de cada gen. Al momento de la fecundación, se une el grupo de genes provenientes de la madre y los provenientes del padre, con lo que cada nuevo individuo recibe dos genes para producir cada proteína.

Si el gen proveniente de uno de los padres ha sufrido una mutación, el otro gen puede suplir su función, ello hace que se produzca la proteína y el defecto pase inadvertido. Esta condición se conoce como portador. Por ejemplo una persona puede tener un gen defectuoso relacionado con enfermedades como la hemofilia o la fibrosis quística sin desarrollar ninguna manifestación de la enfermedad.

Cuando ambos genes de los padres presenta la alteración, el hijo no cuenta con ningún gen para producir la proteína codificada por ese gen con lo que ésta no se produce o se produce de forma anormal lo que lleva a que se manifieste la enfermedad.

Es posible llevar a cabo una serie de estudios genéticos que permiten detectar varios tipos de enfermedades genéticas.

Enfermedades más comunes

Existe una gran cantidad, algunas de ellas son tan poco comunes que son conocidas como enfermedades raras.

Las más comunes incluyen trastornos como el síndrome de Down, la acondroplasia, distrofias musculares, fibrosis quística, hemocromatosis, ontogénesis imperfecta, neurofibromatosis, hemofilia, talasemia, entre muchas otras.

El cáncer también se origina en mutaciones en los genes. En este caso las mutaciones se ven favorecidas por condiciones ambientales que son identificadas como factores de riesgo para cada tipo de cáncer. Un ejemplo de ello es la relación entre el hábito de fumar cigarrillos y el desarrollo de cáncer de pulmón, garganta y vejiga.

Foto: Fotolia - fusionart

 
 
 
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