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Definición de Distrofia Muscular de Duchenne

La distrofia de Duchenne es una enfermedad genética caracterizada por el deterioro progresivo de los músculos, que lleva a la aparición de debilidad que condiciona la pérdida de la capacidad para efectuar los movimientos.

Por qué ocurre este trastorno

Esta enfermedad es debida a la mutación de un gen ubicado en el cromosoma sexual X. Esta anomalía lleva a que no se produzca de forma adecuada una proteína conocida como distrofina, la cual es necesaria para que las células musculares se mantengan en un óptimo estado.

La falla de este gen puede llevar a que se produzca una distrofina anómala o a que no se produzca. Esto afecta la calidad de las membranas que revisten a las fibras musculares por lo que estas se van deteriorando y finalmente se degeneran, pasando a ser sustituidas por otro tejido, principalmente tejido fibroso y grasa.

Se trata de una enfermedad que afecta a los varones

Cada individuo tiene dos cromosomas sexuales. En el caso del varón estos son XY, mientras que en la mujer son XX.

Como el hombre tiene un solo cromosoma X, si este presenta el gen mutado el individuo padecerá la enfermedad. En el caso de la mujer si tiene un cromosoma X afectado por la mutación, pero el otro está intacto, este último tendrá el gen para producir la proteína y no se manifestará la enfermedad, sin embargo esta mujer se convierte en portador, pudiendo transmitir la enfermedad a su descendencia.

Solo una de cada 10 mujeres portadoras manifiesta síntomas, principalmente debilidad muscular o la afectación del músculo del corazón pero en menor intensidad que los varones.

Cómo se manifiesta

La enfermedad se encuentra presente desde el momento del nacimiento, afectando a uno de cada 3500 niños varones, los síntomas se inician cerca de los 3 años de edad.

Los niños con este trastorno muestran señales de tener debilidad en sus músculos, esto se manifiesta como limitación para la normal movilización y caídas frecuentes. Igualmente les resulta muy difícil incorporarse cuando están acostados, por lo que deben hacer una serie de movimientos muy característicos para incorporarse. Primeramente, se sientan, luego se ponen de pie y finalmente van escalando con sus manos por sus piernas para poder erguir el tronco.

Con el paso de los años la debilidad progresa por lo que cerca de los 9 años de edad la mayoría de estos niños no caminan, lo que lleva a que deban movilizarse en una silla de ruedas. Más adelante presentan debilidad del tronco y miembros superiores.

La falta de fuerza muscular favorece que ocurran algunas deformidades en los huesos, principalmente la desviación en la curvatura de la columna vertebral conocida como escoliosis.

El músculo del corazón también se ve afectado por esta condición, por lo que estos niños manifiestan síntomas de insuficiencia cardiaca, principalmente dificultad para respirar. A esto se asocia dificultad respiratoria por debilidad de los intercostales y el diafragma y debilidad para tragar por afectación de la musculatura del esófago.

La expectativa de vida de quienes padecen esta condición es de unos 20 a 30 años.

Tratamiento de la distrofia de Duchenne

Esta enfermedad no tiene cura, ya que no es posible cambiar el gen afectado. El tratamiento se basa en mantener la actividad muscular con fisioterapia hasta donde sea posible disminuyendo la discapacidad y brindando mejores condiciones de vida para quien la padece. En algunos casos se emplean los medicamentos esteroides por su capacidad de retardar el progreso de la enfermedad.

En la medida que la enfermedad progresa el tratamiento se enfoca al manejo de las complicaciones, principalmente los problemas cardíacos y respiratorios.

Fotos Fotolia: ilovecoffee / ellepi

 
 
 
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