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Definición de Acondroplasia

La acondroplasia es una enfermedad genética, hereditaria, en la que se afectan los cartílagos que recubren las articulaciones lo que lleva a que los huesos no se desarrollen de forma adecuada produciéndose el enanismo.

La acondroplasia afecta principalmente el desarrollo de los huesos de las extremidades, por lo que las personas que la padecen tienen los bazos y las piernas cortas. En relación con la cabeza y el tronco su desarrollo es prácticamente normal, o que hace que luzcan desproporcionados.

En líneas generales, las personas con acondroplasia no alcanzan a medir más de 1,30 metros.

A pesar de tratarse de una enfermedad genética, esta enfermedad no produce ningún tipo de afectación mental, por lo que el coeficiente intelectual de estas personas es completamente normal. La expectativa de vida es igualmente la misma que para la población general.

Además del enanismo existen varias alteraciones de la salud asociadas con la acondroplasia

Las personas con acondroplastia además de una estatura baja, presentan varias alteraciones en el desarrollo corporal. Estas incluyen:

- Alteraciones de la cara, principalmente frente prominente y poco desarrollo del puente de la nariz que hace que esta se vea achatada.

- Tendencia a desarrollar otitis recurrente, que pudiera llevarles a perder la audición si no son tratadas correctamente.

- Manos pequeñas con dedos pequeños y rechonchos. Muchas veces hay una separación entre el dedo medio y el dedo anular, esta anomalía es conocida como mano en tridente.

- Prominencia en la normal curvatura de la columna cervical y lumbar, estrechamiento del canal ubicado en el interior de las vértebras que da paso a la médula espinal.

- El sobrepeso es común en personas con acondroplasia, lo que favorece el desarrollo de trastornos como el síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOP) y la artrosis, especialmente a nivel de las rodillas.

- Pies pequeños con un puente caído que da origen a pie plano.

Riesgo de padecer acondroplasia

Si dos personas con acondroplasia se unen, existe un 75% de probabilidad de tener un hijo con acondroplasia, a su vez hay una probabilidad del 2,5% de que este hijo tenga una forma homocigota de la enfermedad, que es una forma de suma gravedad que resulta mortal.

Tras la unión de una persona con acondroplasia y una persona sin el trastorno, existe una probabilidad del 50% de que la descendencia sufra la enfermedad.

En el caso de una pareja aparentemente sana, es posible que ocurra una mutación en los cromosomas y que se manifieste la enfermedad. Se estima que esto ocurre al azar una vez por cada 20.000 nacimientos.

Tratamiento de la acondroplasia

Por tratarse de un trastorno genético no tiene una cura definitiva, al menos en este momento.

Existen ensayos en los que se ha probado suministrar sustancias como la hormona de crecimiento. También se ha propuesto llevar a cabo cirugías para elongar el tamaño de los huesos, sin embargo serian varias intervenciones con grandes riesgos por lo que no se considera una opción en estos casos.

La mejor estrategia frente a esta enfermedad es la prevención, para ello existen pruebas genéticas que permiten identificar el riesgo de que ocurra este trastorno en la descendencia de una determinada persona o pareja.

Foto: Fotolia - Viacheslav Iakobchuk

 
 
 
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